El próximo 29 de febrero se conmemora el día de reconocimiento de las enfermedades poco frecuentes (Epof). Se trata de patologías que afectan a una pequeña proporción de la población. Tras esa rareza de su frecuencia se esconde una situación compleja y desafiante: la dificultad para reconocerlas y lograr el diagnóstico correcto.
Alberto Dubrovsky, director del Departamento de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro, señaló que el mayor desafío para el médico es poder reconocer que estas patologías pueden llegar a escapar a su entendimiento o posibilidad de diagnóstico. En ese caso, hay que derivar.
El hecho de que sean poco comunes y su usual falta de síntomas distintivos y particulares, hace que los profesionales de la salud no suelan estar familiarizados con ellas o se topen con, apenas, un puñado de casos a lo largo de su carrera.
Qué son las enfermedades poco frecuentes
A la amplia diversidad de estas enfermedades se le suma un nivel adicional de complejidad: cada condición es única, por lo que suelen tener características variables. Algunas afectan tejidos muy específicos, mientras que otras involucran sistemas completos del cuerpo.
Este panorama tan heterogéneo confunde a los profesionales y hace difícil su diagnóstico. Resulta normal que muchos pacientes pasen años, incluso décadas, buscando una respuesta certera a síntomas muy diversos, afrontando en ese camino sucesivos diagnósticos erróneos o tratamientos ineficaces.
Se estima que, en la Argentina, alrededor de 3 millones de personas sufren alguna patología que se manifiesta en forma esporádica, lenta o tardía.
Alejandro Fainboim, pediatra experto en Epof y jefe del Hospital de Día Polivalente del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez aseguró: “el gran problema de estas patologías también llamadas “huérfanas” radica en que muchas de estas se expresan en la niñez, pero los pediatras sólo cuentan con modelos de adultos, entonces se enfocan en signos o síntomas que no se van a encontrar en el niño o que se van a expresar de distinta manera”.
El profesional destacó que es clave que la coordinación en la atención de estas patologías la lleve un pediatra, ya que el niño con Epof tiene también que ser “atendido” por otras problemáticas y temas de salud y desarrollo.
Lo mejor es que accedan a tratamientos por medio de equipos interdisciplinarios, que aporten su saber para el bienestar del paciente, que “siempre debe estar en el centro de la atención para la toma de decisiones que hagan a su calidad de vida y a la de su familia”.
