La medicina fetal cobró una especial relevancia en los últimos años con nuevas investigaciones científicas y métodos de diagnóstico.
Este avance también supuso un cambio de pensamiento, ya que el feto comenzó a ser tenido en cuenta como un paciente en sí mismo y a estudiarse per se, además de los controles que habitualmente se hacen a las personas gestantes.
Los métodos de estudio durante el primer trimestre cobran cada vez más importancia ya que permiten anticipar diagnósticos y posibles tratamientos. También, acompañar a las familias, en caso de que se detecten anomalías de alto riesgo.
Algunas tecnologías establecen probabilidades, mientras que otras posibilitan un diagnóstico certero. Tal es el caso del test de cariotipo en vellosidades coriales que fue incorporado por primera vez el 25 de agosto en la nueva Maternidad provincial Juan Bautista Bustos de la ciudad de Córdoba.
Este es el primer hospital público de Córdoba que extrae y procesa muestras con un método de diagnóstico prenatal que analiza vellosidades coriales, aquellas estructuras ramificadas que se proyectan desde la superficie del corion, una de las capas de la placenta. Es además uno de los pocos del país.
“Este logro nos llena de orgullo y nos motiva para seguir haciendo muchas cosas más –expresa Cecilia Panero, médica especialista en genética médica–. Antes teníamos que mandar las muestras al sector privado y ahora podemos procesarlas nosotros”.
Test combinado: en qué consiste
El test combinado del primer trimestre está dirigido a todos los embarazos para detectar aquellos de alto riesgo mediante un screening o tamizaje.
“Este screening sirve para seleccionar pacientes con alto riesgo de tener alguna anomalía cromosómica. En esos casos, se ofrece un método invasivo que confirma o descarta el diagnóstico”, explica Alicia Mazer, especialista en gineco-obstetricia y medicina fetal.
¿Cómo se establece ese puntaje?
Durante el primer trimestre de embarazo se realizan distintos estudios como la translucencia nucal, ecografías complementarias y análisis de sangre. Los resultados se cotejan con la historia de la paciente (edad, peso, antecedentes) y se establece un puntaje.
Si el embarazo es de alto riesgo para anomalías cromosómicas, se recomienda el test que analiza las vellosidades coriales.
La muestra se extrae mediante una punción.
Con el análisis de las vellosidades coriales se confirma el diagnóstico. Eso le da la posibilidad a las familias de decidir si quieren continuar o no con el embarazo. Aunque muchas anomalías provocan muerte fetal, en las gestaciones que continúan, se programan los partos en maternidades de alta complejidad.
Test combinado: qué detecta
La principal ventaja de este estudio es que permite detectar alteraciones cromosómicas en el feto, en forma temprana (entre la semana 12 y 15 de gestación). Ofrece además un diagnóstico certero.
El estudio requiere de un consentimiento informado y operadores capacitados. Aunque es mínimo, existe un riesgo. En el 1% de los casos puede provocar un aborto y en un porcentaje similar, una infección.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes que se pueden detectar son trisomías como la 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards), 13 (Síndrome de Patau), Monosomía del X (Síndrome de Turner) y otras aneuploidías del par sexual (X e Y).
La mayoría implica una alta letalidad para el feto, porque están asociadas a malformaciones.
“Llegar a un diagnóstico nos permite hacer limitaciones terapéuticas. Sabemos que de nada valen ciertas intervenciones porque va a tener una evolución difícil de revertir. Cuando se asesora a los padres, ellos son los que deciden con toda la información”, apuntan los profesionales.
Cuáles son los embarazos de riesgo
El riesgo de alteraciones cromosómicas aumenta a mayor edad de la mamá. Estos métodos de diagnóstico cobran hoy una mayor relevancia, ya que la tasa de embarazos (en Córdoba y en el país) se registra cada vez más a edades avanzadas.
“Antes, estos métodos invasivos se hacían en todas las mujeres de más de 40 años. Pero con el tiempo se descubrió que muchas alteraciones también se dan en mamás jóvenes. Con todos los estudios previos, se establece un puntaje y así se evita intervenir en los de bajo riesgo”, sintetiza Panero.
La primera muestra estudiada en la Maternidad provincial fue la de una mujer de 43 años que fue derivada de un centro de menor complejidad. Su gestación tenía una sospecha de anomalía cromosómica y cardiopatía congénita.
Mediante esta técnica se pudo llegar al diagnóstico. El embarazo no prosperó.
“A veces, el paciente quiere hacerse una punción con el antecedente de un hijo previo que haya tenido alguna alteración cromosómica o metabólica. Quiere saber precozmente si, en un nuevo embarazo, un próximo hijo será portador de algunas enfermedades y allí tomar alguna conducta”, explicaron.
Medicina fetal: lo que se viene
Para procesar estas muestras, el hospital incorporó nueva tecnología como una campana de flujo laminar que evita la contaminación de las muestras y de los reactivos, que son importados.
El Ministerio de Salud provincial aprobó además la compra de un microscopio invertido que permitirá nuevas posibilidades, como estudios de cariotipo en líquido amniótico.
En una próxima etapa, este test permitirá en la Maternidad detectar alteraciones metabólicas y realizar estudios moleculares.
El equipo está conformado por las áreas de laboratorio, genética y medicina fetal de la Maternidad, que también recibe consultas y derivaciones de otros centros. De este informe participaron Cecilia Panero, Alicia Mazer, Rodolfo Bossa, Marcela De Breuil y Silvia Zamory, bajo la subdirección de Daniel Coffone.
