La acondroplasia es una condición congénita y determinada genéticamente. Los niños y adultos con esta condición tienen baja estatura, miembros cortos y macrocefalia (cabeza grande). La inteligencia es normal así como su rendimiento escolar. No existe en la actualidad un tratamiento curativo. Sin embargo, con un adecuado seguimiento, se pueden detectar complicaciones precozmente y tomar medidas para aliviar o prevenir daños. El objetivo es maximizar la calidad de vida y el desarrollo de los niños. Conocer esta condición en todos sus aspectos es fundamental para mejorar la imagen de las personas con acondroplasia, dejar de lado prejuicios y favorecer el respeto y la integración, a los que todos tenemos derecho.
¿Cuál es su causa?
La acondroplasia se debe a un cambio genético que afecta el crecimiento de los huesos largos. Se origina por una mutación en un gen llamado receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3, FGFR-3, cuya alteración produce falta de crecimiento óseo. Ocurre en uno cada 20.000 nacimientos.
¿Cuándo se diagnostica y cómo?
Es frecuente que en las ecografías realizadas en el último trimestre del embarazo se detecte retraso de crecimiento y miembros cortos. Cuando el niño nace, las características clínicas y radiográficas permiten realizar el diagnóstico. Si bien existen métodos de laboratorio genéticos para confirmar el diagnóstico, éstos no son necesarios en la gran mayoría de los casos.
¿Cuáles son los cuidados en la infancia?
Todos los niños deben tener un pediatra de cabecera, para realizar los controles habituales, la recomendación de vacunas y el seguimiento del desarrollo. En las consultas, el pediatra evaluará la fuerza y el tono muscular, el crecimiento en general (peso y talla) y, en especial, el de la cabeza. Para controlar el crecimiento, se deben usar las tablas para niños argentinos con acondroplasia.
