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Ciudadanos / Salud

Salud. Qué son las enfermedades mitocondriales y por qué es importante su visibilización

Del 16 al 22 de septiembre se conmemoró la “Semana Mundial de la Enfermedad Mitocondrial” para visibilizar a quienes conviven con estas afecciones. Qué consecuencia acarrea el desconocimiento sobre estas enfermedades poco frecuentes.

6 de octubre de 2024,

18:49
Analía Martoglio
Analía Martoglio
Qué son las enfermedades mitocondriales y por qué es importante su visibilización
Las enfermedades mitocondriales suceden cuando las mitocondrías fallan en su producción de energía. (Pexels)

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Las enfermedades mitocondriales están clasificadas como enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia, ya que implican una incidencia en la población inferior a 5 de cada 10.000 habitantes. Esto deriva en un desconocimiento general sobre sus síntomas, sus tratamientos o diagnóstico y es para contrarrestar esto que del 16 y hasta el 22 de septiembre se llevó adelante la “Semana Mundial de la Enfermedad Mitocondrial”.

La importancia de visibilizar estas afecciónes radica en la dificultad para diagnosticarlas y en la habitualidad con la que se cae en diagnósticos errónes. Estos derivan luego en tratamientos inadecuados y en una maximización del sufrimiento para los pacientes y sus familias.

Enfermedades poco frecuentes y la odisea de su diagnóstico.

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Enfermedades poco frecuentes y la odisea de su diagnóstico

Sanatorio Allende

“La población y a veces los mismos médicos tienen poco o nulo conocimiento de estas enfermedades. Hay familias que están años padeciendo para llegar a un diagnóstico y otras que con uno equivocado caen en tratamientos inútiles. Conocer sobre esto ayudaría a llegar a un buen diangóstico, algo que puede cambiar radicalmente la vida de un paciente”, explica a La Voz Andrés Berardo, médico Neurólogo especialista en enfermedades mitocondriales y neuromusculares por la Universidad de Columbia, Estados Unidos.

Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que ocurren cuando las mitocondrias no funcionan correctamente o cuando en el organismo la mayoría de ellas no están sanas. Las mitocondrias están presentes en todas las células de nuestro cuerpo y son las encargadas de generar el 90% de nuestra energía.

Nuestras mitocondrias transforman los alimentos que consumimos y el oxígeno que respiramos en una energía esencial llamada ATP (adenosina trifosfato). Esta mantiene nuestros corazones, pulmones, cerebros y cuerpo funcionando. Cuando este proceso se altera se produce una lesión o incluso la muerte celular, por lo que los órganos comienzan a fallar poniendo en grave peligro la vida.

Fallece bebé británica con enfermedad terminal en el centro de batalla legal

Agencias

Fallece bebé británica con enfermedad terminal en el centro de batalla legal

Agencia AP

En general, las enfermedades mitocondriales provocan mayor daño en los órganos con mayores necesidades energéticas como el cerebro, el corazón, el hígado, el riñón, los músculos, el tracto digestivo, los ojos, los oídos y los sistemas endócrino y respiratorio.

“Los síntomas son muchos y van desde debilidad muscular o fatiga crónica hasta trastornos cognitivos como fallas en la concentración y en el aprendizaje. También se pueden expermientar problemas renales, de la visión, diabetes o sordera”, precisa Berardo.

Aunque la multiplicidad de síntomas es una de las dificultades para llegar a un diagnóstico certero, el especialista también señaló que en el país existen grandes inconvenientes para realizar estudios genéticos. Uno de los motivos tiene que ver con que existen pocos laboratorios argetinos que ofrezcan este tipo de pruebas, pero además está la limitación económica para pagarlos. En general, las prepagas no los cubren y que lo hagan las obras sociales implica largas luchas de los pacientes.

Origen genético

Las enfermedades mitocondriales son hereditarias, crónicas, degenerativas y altamente discapacitantes. Hasta el momento no tienen cura, por lo que todos los afectados por estas enfermedades dependen de los avances médicos y farmacológicos, que están completamente ligados a la investigación.

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“Estas enfermedades son principalmente de origen genético porque se altera el ADN mitocondrial o el ADN nuclear. El ADN mitocondrial es el más primitivo que tenemos y se hereda solo de la madre, mientras que las causadas por una alteracion del ADN nuclear pueden tener un patrón de herencia recesivo o dominante. Un portador de esta enfermedad puede no presentar síntomas en ningún momento o hacerlo con el tiempo”, explica el especialista.

Sobre el abordaje para tratar estas enferemedades, Berardo explicó que suelen llevarse adelante por equipos interdisciplinarios pero admitió que estas afecciones no tienen tratamientos específicos y tienden a ser paliativos. Usualmente consisten en un cóctel de medicamentos orientados a mejorar el funcionamiento de las mitocondrias y a aliviar síntomas.

Un diagnóstico temprano

“Gracias a la investigación hoy están surgiendo tratamientos más específicos y existen ensayos clínicos con resultados sorprendentes para los pacientes. Muchos han mejorado notablemente su calidad de vida”, advirtió el neurólogo.

Este es el caso de Valentin Hernández Serra (12) que fue diagnosticado con síndrome de depresión mitocondrial por deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) cuanto tenía seis años. Fue el primer argentino en participar de un ensayo clínico para esta enfermedad realizado en Nueva York, en el cual sigue involucrado desde que se abrió en 2019.

Valentín fue diagnosticado con síndrome de depresión mitocondrial por deficiencia de timidina quinasa 2 a los seis años. (Gentileza)
Valentín fue diagnosticado con síndrome de depresión mitocondrial por deficiencia de timidina quinasa 2 a los seis años. (Gentileza)
Valentín en 2019 cuando daba inicio a su tratamiento en Nueva York, Estados Unidos. (Gentileza)
Valentín en 2019 cuando daba inicio a su tratamiento en Nueva York, Estados Unidos. (Gentileza)

“Este tratamiento le cambió la vida significativamente y su condición mejoró. Él estaba muy débil, no podía correr ni caminar distancias muy largas por lo que dependíamos de una silla para viajar a Estados Unidos. Pero al mes de tratamiento ganó peso, tenía más fuerza y empezó a caminar con normalidad”, explica Verónica, mamá de Valentín.

Con el tratamiento los médicos lograron evitar el avance de la enfermedad y aunque no puede abandonar la terapia física, la natación y la medicación, hoy Valentin hace una vida casi normal. “Tiene 12 años y va a la escuela, ingresó a un equipo de deporte adaptado y los primeros días de octubre va a competir en torneo provincial de natación”, cuenta Verónica.

Verónica y Valentín. (Gentileza)
Verónica y Valentín. (Gentileza)
Valentín el pasado 10 de Septiembre por el día mundial de la  el Dia mundial de Tk2d. (Gentileza)
Valentín el pasado 10 de Septiembre por el día mundial de la el Dia mundial de Tk2d. (Gentileza)

El caso de Valentin no estuvo exento de dificultades ya que debieron atravesar un largo camino para dar con el diagnóstico correcto. Una vez resuelto, les informaron que no había nada por hacer mas que esperar un deterioro progresivo. Sin embargo, terminó siendo una historia positiva que puede inspirar y ayudar a otros.

“Investigando en intenet encontré algo que podía mejorar la calidad de vida de mi hijo. Por eso quiero dar a conocer su historia, para darle a los padres una cuota de esperanza, para instarlos a que investiguen, a que no se queden con diagnósticos erróneos, a ir más allá y a entender que la ciencia avanza. Que sepan que un diagnóstico temprano puede ser la la salvación para muchos”, asegura la mamá.

Acompañar y orientar

Un caso diferente fue el de Jazmín Campesi, quien diagnosticada a sus 13 años con síndrome de Melas falleció en 2022. Los síntomas comenzaron de repente en 2019: cansancio, debilidad muscular, dolores de cabeza y convulsiones. Con los resultados de los estudios comenzó un camino médico y emocional para poder convivir con una afección progresiva, degenerativa y discapacitante.

“Empecé a leer e investigar sobre qué me deparaba esta enfermedad, cómo tenía que cuidar a mi hija, cómo estar fuerte para contener a una nena en plena adolescencia. Ella disfrutaba de moverse y de golpe se vio postrada, sin poder caminar y sin energías para nada. Lo escencial era disfrutar los momentos con ella sin pensar en qué va a pasar mañana”, cuenta Natalia Torres, mamá de Jazmín.

Jazmin con Natalia, su papá y su hermano. (Gentileza)
Jazmin con Natalia, su papá y su hermano. (Gentileza)
Jazmín fue diangosticada con síndrome de Melas a sus 13 años. (Gentileza)
Jazmín fue diangosticada con síndrome de Melas a sus 13 años. (Gentileza)

Una de las primeras cosas que Natalia hizo luego del diangóstico fue crear una página de Facebook para buscar a otras familias que estuvieran pasando por la misma situación. No había encontrado en el país organizaciones dedicadas a este tipo de pacientes. Así conectó con gente de España, Reino Unido y de otros países.

Pero otro motivo que impulsó la creación de “Jaz mitocondriales Argentina” fue que en 2016, la niña había tenido un problema de salud muy raro que fue diagnosticado como neumonía atípica. Tenía cansancio, debilidad muscular, taquicardia. Estuvo en coma farmaológico varios días y quedó con secuelas visuales, auditivas, motoras y corporales. En 2019 le confirmaron que ya en ese entonces se trataba del síndrome de Melas, el cual siguió avanzando por tres años bajo un diangóstico equivocado.

Jazmín y su familia en 2022 cuando cumplió 16 años. (Gentileza)
Jazmín y su familia en 2022 cuando cumplió 16 años. (Gentileza)
Jazmin y Natalia en 2017. (Gentileza)
Jazmin y Natalia en 2017. (Gentileza)

“Por eso queremos promover la concientización y difusión de la enfermedad. Pero el objetivo principal de la organización es acompañar a ese paciente adulto o a la familia de ese niño desde el primer momento para que sepan que no están solos”, explica Natalia.

Entre sus actividades cuentan la de brindar informacióm, responder consultas, compartir los avances de las investigaciones y ayudar a que los pacientes defiendan sus derechos de acceso a la salud. “No es asesoramiento, es acompañamiento. En el caso nuestro y de otras familias que ya tenemos un recorrido con profesionales y varias instituciones médicas estamos para acompañar, orientar y para ayudar a manejar el impacto que genera un diagnóstico de esta enfermedad”, aclara.

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