Una joven diagnosticada con esclerosis lateral amiotrófica de origen genético (ELA-FUS), que había perdido la capacidad de caminar y respirar por sí sola, recuperó ambas funciones tras recibir un tratamiento experimental llamado ulefnersen.
El avance, liderado por científicos del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia, fue publicado recientemente en la revista médica The Lancet y representa un hito en la investigación de esta enfermedad neurodegenerativa.
La paciente, que recibe el fármaco desde 2020, se convirtió en la persona que más tiempo ha sobrevivido con esta agresiva forma juvenil de ELA. “Lo que observamos es una recuperación funcional sin precedentes”, destacó el neurólogo Neil Shneider, impulsor del estudio.
Qué es el ulefnersen y cómo actúa sobre la ELA-FUS
El fármaco ulefnersen (antes llamado jacifusen) fue diseñado para tratar una mutación específica en el gen FUS, responsable de una forma muy rara y devastadora de ELA que afecta principalmente a personas jóvenes.
Esta mutación genera una acumulación tóxica de proteínas en las neuronas motoras, provocando una pérdida acelerada de funciones como el habla, la movilidad y la respiración.
La terapia consiste en una serie de inyecciones que apuntan directamente a modificar la expresión del gen defectuoso. En los casos publicados, dos pacientes mostraron respuestas clínicas notables: uno de ellos evitó por completo el desarrollo de síntomas tras tres años de tratamiento continuo.
Resultados esperanzadores y validación científica
Además del caso más mediático, los investigadores trataron a un total de 12 pacientes con ulefnersen. Aunque la enfermedad progresó en algunos de ellos, se observó una disminución de hasta un 83% en el biomarcador neurofilamento ligero, indicador clave del daño neuronal. Estos datos apoyan la hipótesis de que una intervención precoz puede ralentizar e incluso revertir el avance de la enfermedad.
Según Shneider, “es un ejemplo poderoso de medicina de precisión, donde comprender la biología molecular de la enfermedad nos permite desarrollar terapias dirigidas y eficaces”.
El fármaco es seguro y ya se prueba en un ensayo global
Uno de los puntos más alentadores es que el tratamiento fue bien tolerado por los pacientes y no presentó efectos adversos graves. A raíz de estos resultados, la empresa Ionis Pharmaceuticals inició un ensayo clínico global de fase 3, en colaboración con el equipo de Columbia, para validar la eficacia del medicamento en una población más amplia.
Se espera que, si los resultados se mantienen, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) apruebe próximamente el fármaco.
Qué es la ELA-FUS y por qué es tan agresiva
La esclerosis lateral amiotrófica causada por mutaciones en el gen FUS representa menos del 5% de los casos de ELA. A diferencia de otras variantes, esta forma aparece en personas jóvenes, a menudo antes de los 40 años, y su progresión es extremadamente rápida.
La mutación altera funciones celulares vitales como la reparación del ADN y el transporte de ARN, generando un daño irreversible en las neuronas motoras. Esto provoca pérdida de fuerza muscular, parálisis progresiva y, en etapas avanzadas, insuficiencia respiratoria.
