La Enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una enfermedad rara y poco frecuente que forma parte del grupo de las histiocitosis. Se produce cuando un tipo de células del sistema inmune, llamadas histiocitos, pierde el control normal de su crecimiento a causa de una mutación genética. Como resultado, estas células se multiplican de manera desordenada e infiltran distintos órganos y tejidos, generando inflamación y daño progresivo.
Se estima que existen alrededor de 2.000 casos reportados en todo el mundo, lo que explica por qué su diagnóstico suele ser complejo y tardío. La dificultad radica, en gran parte, en que la enfermedad puede manifestarse de formas muy diversas, según los órganos comprometidos.
Los síntomas de la Enfermedad de Erdheim-Chester pueden incluir:
- Mareos
- Alteraciones neurológicas
- Dolor óseo
- Lesiones en la piel
- Compromiso renal
- Insuficiencia cardíaca, entre otros.
Frente a este escenario, el abordaje de la ECD requiere una mirada integral, acceso a estudios de alta complejidad y tratamientos específicos.
En este contexto, en el Sanatorio Allende, y gracias a la intervención de la doctora Gabriela Sosa, endocrinóloga sub especializada en hipófisis del Sanatorio Allende, se implementó una estrategia de diagnóstico genético de precisión y tratamiento dirigido, que permitió identificar la mutación responsable de la enfermedad y seleccionar una terapia personalizada, logrando modificar de manera significativa su evolución clínica.
Diagnóstico genético de precisión y tratamiento dirigido: el abordaje del Sanatorio Allende
El abordaje de la Enfermedad de Erdheim-Chester va mucho más allá de los estudios convencionales. En este caso, el verdadero diferencial estuvo en avanzar hacia el análisis genético molecular, una herramienta clave tanto para confirmar el diagnóstico como para definir el tratamiento más adecuado.
En este caso, el punto de partida fue la sospecha clínica frente a una afectación poco habitual de la hipófisis, una glándula ubicada en la base del cerebro que cumple un rol central en la regulación hormonal del organismo. A partir de allí, se inició un recorrido diagnóstico complejo que incluyó estudios de imágenes de alta complejidad, como el PET-TC, y biopsias analizadas mediante inmunohistoquímica, una técnica que permite identificar características específicas de las células para determinar su origen”.
Doctora Gabriela Sosa, endocrinóloga sub especializada en hipófisis del Sanatorio Allende.
Al no detectarse inicialmente la mutación más frecuente asociada a esta enfermedad, el equipo médico del Sanatorio decidió profundizar la investigación y articular con centros de referencia internacional. La muestra fue enviada a un laboratorio especializado en París, donde se logró identificar una mutación menos común, determinante para confirmar el diagnóstico y definir una estrategia terapéutica precisa.
En enfermedades raras como la Enfermedad de Erdheim-Chester, el diagnóstico genético no es un lujo ni un estudio opcional. Es la herramienta que nos permite cambiar el curso de la enfermedad y ofrecerle al paciente una verdadera oportunidad de mejorar su calidad de vida. Este enfoque posibilitó reemplazar tratamientos de amplio espectro por una terapia dirigida específicamente a la alteración genética responsable de la enfermedad”.
Doctora Gabriela Sosa, endocrinóloga sub especializada en hipófisis del Sanatorio Allende.
Un trabajo en red que amplía las posibilidades para los pacientes
La articulación con centros de referencia internacional permite hoy ofrecer a los pacientes diagnósticos genéticos de precisión que aún no forman parte de la práctica habitual en Argentina. Pero fundamentalmente, posibilita el acceso a terapias dirigidas que pueden modificar de manera significativa el curso de enfermedades raras como la Enfermedad de Erdheim-Chester.
Gracias a este trabajo en red, un paciente atendido en el Sanatorio Allende puede acceder a la misma calidad diagnóstica y a opciones terapéuticas comparables a las de instituciones líderes a nivel mundial. Al mismo tiempo, estas alianzas posicionan a la medicina local dentro del ámbito científico internacional, aportando experiencia clínica y conocimiento al estudio de enfermedades poco frecuentes.
“Estos vínculos no solo amplían las posibilidades terapéuticas, sino que transmiten un mensaje clave: los pacientes que conviven con enfermedades raras no están solos”, concluye la doctora Sosa.
En este camino, el Sanatorio Allende reafirma su compromiso con una medicina centrada en el paciente, basada en la excelencia profesional, la innovación constante y el trabajo colaborativo. Una visión que impulsa el acceso a diagnósticos y tratamientos de alta complejidad, y que entiende a la ciencia y la cooperación internacional como pilares fundamentales para brindar una atención de calidad, con impacto real en la vida de las personas.
