No todas las enfermedades se heredan. La dieta, nuestros hábitos y el ambiente en el que vivimos, es decir, el estilo de vida, pueden dejar marcas en los genes y a raíz de esto, permitir el desarrollo de muchas enfermedades.
La epigenética se encarga del estudio de esas marcas. Ha tenido un gran desarrollo en la investigación oncológica debido a su influencia en la proliferación y diferenciación celular de este tipo de enfermedades.
Los hábitos de vida no favorables como el consumo de tabaco o de alcohol en exceso, la exposición a la radiación ultravioleta o a ciertos agentes químicos no solo influyen en el funcionamiento de nuestro organismo, sino que también desactivan genes esenciales o activan otros dañinos.
¿Qué es un gen?
Es la unidad física y funcional básica que conforma nuestro ADN. El conjunto de nuestros genes (Genoma) es semejante a un manual de instrucciones que además de repararse solo, guía el crecimiento de los órganos e impulsa el desarrollo de sus funciones.
Si bien el Proyecto Genoma Humano constituyó un gran logro para la ciencia, no proporcionó todas las respuestas que los investigadores esperaban obtener. Por ejemplo:
¿Por qué dos hermanos gemelos con ADN idéntico en sus células, a lo largo de la vida pueden desarrollar características o enfermedades diferentes? o ¿Por qué en dos personas que portan un gen con predisposición al cáncer y pertenecen a una misma familia, la enfermedad no se comporta de idéntica manera? O aún más, ¿por qué una de ellas la desarrolla y la otra no?
Esto se debe a que cada individuo no es el resultado solamente de sus genes sino también de cómo éstos interactúan entre sí y a su vez, cómo se relacionan con el medio ambiente. Actualmente se sabe que el genoma no es estático y que cambia en función de nuestro estilo de vida.
No todo depende de los genes, pero conocerlos ayuda a prevenir enfermedades
Esto abre una nueva esperanza para la prevención y tratamiento de muchas enfermedades. Hay algunas patologías que han reducido su frecuencia o pueden evitarse con la aplicación de medidas de prevención.
Entre las enfermedades que estudia la epigenética, desde esta perspectiva, encontramos:
- Cáncer (encabeza las investigaciones en esta rama de la medicina).
- Enfermedades cardiovasculares y metabólicas.
- Enfermedades autoinmunes.
- Patologías inflamatorias.
- Enfermedades Poco Frecuentes.
- Autismo.
- Depresión.
- Esquizofrenia.
¿En qué consiste el Asesoramiento Genético?
En la consulta genética, el médico averiguará los antecedentes personales del paciente, y juntos realizarán el árbol genealógico para recabar información sobre los integrantes de la familia, en lo posible abarcando las últimas tres generaciones.
Luego de un examen físico del paciente, se solicitarán los estudios complementarios que correspondan (laboratorio, imágenes, etc.).
El diagnóstico genético es un proceso que en algunos casos es más prolongado, y requiere de más de una entrevista o estudio especializado para llegar al diagnóstico definitivo.
Conocer y entender el epigenoma constituye un gran desafío para la ciencia, y además una herramienta fundamental para el control y prevención de factores medioambientales, ayudando a la persona a cambiar hábitos de vida y de alimentación. El cuerpo humano tiene una forma natural de activar o desactivar alguno de nuestros genes en respuesta al ambiente y al estilo de vida que llevamos, pero lo hace sin modificar el ADN.
El Sanatorio Allende cuenta con profesionales en Genética Médica que brindan atención a pacientes y familias con afecciones de todas las áreas de la medicina con origen hereditario.
Doctora Norma Rossi - Servicio de Genética Médica - Sanatorio Allende
